📅En la Semana del Consejo de Cardiología Genética, compartimos 👉 “Indicaciones de estudio genético en miocardiopatía hipertrófica: Beneficios, limitaciones y desafíos”, articulo comentado por la Dra. Rocío Blanco
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📅En el marco de la Semana del Consejo de Cardiología Genética, compartimos 👉”Estudios genéticos en cardiología: las preguntas más frecuentes” 🔷por la Dra. Marianna Guerchicoff, directora del Consejo
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Revisión de artículo: “Gene-echocardiography: refining genotype–phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy”
La miocardiopatía hipertrófica (hipertrofia inexplicada del VI ≥15 mm) afecta hasta al 0.5% de la población; entre el 30-60% de los pacientes portadores presentan una variante genética patogénica o probablemente patogénica (PP), constituyendo así la miocardiopatía genética más frecuente. Tradicionalmente se considera que la correlación genotipo-fenotipo es pobre, no obstante
Revisión de artículo: “Indicaciones de estudio genético en miocardiopatía hipertrófica: Beneficios, limitaciones y desafíos.
El estudio molecular en MCH, así como en otras enfermedades heredofamiliares nos permite un diagnóstico preciso y mejora la estratificación del riesgo en el caso índice. Ésto sin lugar a dudas tiene un impacto en decisiones terapéuticas individualizadas y sobre todo nos permite un manejo clínico imagenológico costo efectivo en
Artículos destacados
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Glifozins in the management os cardiovascular disease.
Review article. Eugene Braunwald, M.D. N Engl J Med 2022;386:2024-34. DOI: 10-1056/NEJMra2115011.
Los inhibidores de los receptores SGLT2, las glifozinas, son drogas originalmente pensadas como hipoglucemiantes en la Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2), que demostraron ser beneficiosas en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca (IC). Un repaso de la evidencia muestra claros beneficios de estas drogas en pacientes con IC, en un amplio rango de fracción de eyección, aún en ausencia de DM2, por distintos tipos de mecanismos, cuyo fundamento principal aún no está claro. A su vez, muchos ensayos han demostrado la reducción del riesgo de progresión de daño renal en pacientes con DM2 e insuficiencia renal crónica.
Mixed aortic stenosis and regurgitation: a clinical conundrum.
Rashmi Nedadur, David Belzile, Ashley Farrell, Wendy Tsang. Heart 2022;0:1-12. DOI:10-1136/heartjnl-2021-320501.
La combinación de estenosis aórtica (EA) e insuficiencia aórtica (IAO) es la más frecuente de las enfermedades valvulares concomitantes. A pesar de que las guías actuales recomiendan basar las intervenciones en la lesión predominante, la combinación de EA e IAO moderadas muestra similares resultados a pacientes con una valvulopatía severa, por lo que algunos pacientes podrían beneficiarse con intervenciones más tempranas. La evaluación de estos pacientes y la toma de decisiones terapéuticas debería realizarse en forma holística, considerando información cardiovascular clásica con determinación de la gravedad de sendas lesiones por ecocardiografía, sumado a la utilización de otros métodos de imagen, y dosaje de biomarcadores.
Fractional Flow Reserve–Guided PCI as Compared with Coronary Bypass Surgery.
W.F. Fearon, F.M. Zimmermann, et al., for the FAME 3 Investigators. N Engl J Med 2022;386:128-37. DOI: 10.1056/NEJMoa2112299.
En pacientes con enfermedad de 3 vasos coronarios determinada angiográficamente, la angioplastia transluminal percutánea (PTCA) guiada por reserva fraccional de flujo con stents de última generación no cumplió el criterio de no inferioridad con respecto a la cirugía de revascularización miocárdica (CRM), que presentó una incidencia menor del punto final combinado de muerte, infarto de miocardio (IAM), accidente cerebrovascular (ACV) o nueva revascularización dentro del año. El punto final secundario de muerte, IAM o ACV, y cada uno de estos puntos individuales, no mostro diferencias en ambos grupos. El seguimiento del estudio fue de 1 año, con análisis a los 3 y 5 años en curso, que a luz de ensayos anteriores, estos podrían arrojar resultados aún más beneficiosos para la CRM.
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