4.1. Generales:
● Brindar herramientas para la aplicación clínica de la genética en los distintos escenarios de la cardiología.
● Presentación de los avances en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares de las enfermedades cardiovasculares.
● Entrenamiento en el uso del lenguaje genómico.
4.2 Específicos
● Recordar los principios básicos de la genética cardiovascular.
● Identificar la utilidad de un estudio genético en la práctica cotidiana. Indicaciones, beneficios y limitaciones.
● Identificar las familias que deben recibir asesoramiento genético.
● Interpretar los resultados de un estudio genético.

Módulo de Cardiología Genética 1  2026: 

Clase 1: Estructura del ADN: Genoma y exoma. Conceptos generales de métodos de estudio del ADN: técnicas de diagnóstico genético.

1. Estructura básica del ADN. Conceptos generales orientados a la comprensión de las variantes genéticas normales y aquellas que producen enfermedades.
2. Diferencias fundamentales entre exoma y genoma y vincularlos con los métodos de estudio del ADN, de los que se mencionará solamente las técnicas que permitan comprender al cardiólogo lo esencial que debe saber al momento de evaluar un estudio genético.

Docente: Alejandro Iglesias

Clase 2: Tipos de variantes genéticas: desde benignas a patogénicas. Conceptos básicos de clasificación de las variantes e interpretación de los resultados de un estudio genético en cardiología.

1. Esta clase está destinada a exponer la evidencia científica sobre la clasificación de las variantes genéticas en cardiología, tanto desde el punto de vista de la que realiza el laboratorio, es decir técnica, como la clasificación clínica que debe realizar el cardiólogo en el consultorio con el fin de utilizarlo como una herramienta diagnóstica, pronóstica y orientadora del tratamiento -cuando aplica-, en el paciente caso índice y sus familiares.

Docente: Dra. Marianna Guerchicoff

Clase 3: Expresión génica: de los genes a las proteínas. Mecanismos moleculares que producen enfermedad cardiovascular. Tipos de herencia, patrones de transmisión. Importancia en las enfermedades cardiovasculares.

1. Conceptos generales sobre los principales mecanismos mediante los cuales las alteraciones genéticas a nivel del ADN conducen al fenotipo clínico.
2. Se dará una visión concreta de cuáles son los tipos de herencia que intervienen en las enfermedades cardiovasculares con el objetivo de que el cardiólogo pueda reconocer cuándo y cómo sospechar una enfermedad familiar en un paciente con enfermedad cardíaca de origen genético.

Docente: Dra. Rocío Blanco

Clase 4: Asesoramiento genético en enfermedades cardiovasculares. A quién, cómo       y cuándo. Ejemplos mediante casos clínicos.

1. El asesoramiento genético en enfermedades cardiovasculares es un aspecto fundamental de un estudio genético, su importancia está reflejada en todas las guías internacionales, el mismo conlleva una serie de pasos que van desde la información clínica pasando por aspectos técnicos, de paternidad hasta legales, de cobertura médica y laborales.
2. Mediante casos clínicos se dará una visión del proceso del asesoramiento genético previo y posterior a la realización de un estudio genético en cardiología.

Docente: Dr. Eduardo Ortuño

Clase 5: Epigenética y scores de riesgo poligénico. Escenarios clínicos.

1. Esta clase de epigenética aportará al alumno los conceptos generales de cuáles y cómo son los principales mecanismos de regulación génica que explican variabilidad fenotípica y progresión de las enfermedades cardiovasculares, cuál es la diferencia con la influencia del ambiente, el ejercicio y el estrés sobre el miocardio y su importancia en las miocardiopatías y remodelado cardíaco
2. Los scores de riesgo poligénico (SRP) evalúan el riesgo cardiovascular heredado más allá de una variante genética única en un único, lo cual es el principal mecanismo involucrado en las enfermedades cardíacas monogénicas. Se dará una visión del estado del arte actual de la utilidad de los SRP en la identificación precoz de pacientes de alto riesgo cardiovascular y cómo los mismos podrían convertirse en un complemento de la estratificación clínica tradicional, especialmente en enfermedad coronaria.

 

Docente: Dr. Santiago Miriuka

Clase 6: Clase integradora.

Docentes: Josefina Parodi, Dra. Rocío Blanco, Dr. Eduardo Ortuño y Dra. Marianna Guerchicoff.

 

El objetivo de esta clase es resaltar los aspectos más relevantes de cada tema tratado en las clases anteriores, y la importancia clínica del conocimiento genético básico para el manejo de nuestros pacientes. La estrategia didáctica utilizará casos clínicos ilustrativos.

 

 

Módulo 2 de Cardiología Genética 2026:

 

Clase 1: Genética de la miocardiopatía hipertrófica (MCH).

1. Bases genéticas de la MCH. Principales genes sarcoméricos involucrados.
2. Correlación genotipo- fenotipo. Diagnósticos diferenciales.
3. Utilidad del estudio genético en pacientes con sospecha y con diagnóstico definitivo de MCH como herramienta diagnóstica, pronóstica y su valor en la estratificación de riesgo arrítmico y de muerte súbita en este grupo de pacientes.
4. Tratamientos actuales disponibles basados en el genotipo. Estado del arte de las terapias génicas (breve mención).
5. Casos clínicos representativos.

Docentes: Dr. Juan Pablo Kaski MD y Dra. Marianna Guerchicoff

         Clase 2: Genética de la miocardiopatía dilatada (MCD).

1. Descripción de las bases genéticas y moleculares de la MCD.
2. Presentación de los genes que más frecuentemente se detectan como causa de las MCD esporádicas y familiares.
3. Estudio genético en pacientes con MCD: a quién, cuándo y cómo.
4. La importancia de su interpretación adecuada y su aplicación clínica en la estratificación de riesgo de muerte súbita e indicación de cardiodesfibriladores como prevención primaria basados en hallazgos clínicos y genéticos.
5. e) Casos clínicos representativos. Docentes: Matteo Vatta, PhD y Dr. Luis Gómez

 

Clase 3: Genética de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, ventrículo izquierdo y biventricular.

1. Definición actual de miocardiopatía arritmogénica como enfermedad genética del músculo cardíaco.
2. Evolución del concepto: de “displasia arritmogénica del VD” al espectro arritmogénico y su importancia clínica por su alta asociación con arritmias ventriculares y causa relevante de muerte súbita en jóvenes y deportistas.
3. Presentación de los genes más frecuentemente implicados: genes desmosomales: PKP2 (el más frecuente), DSP, DSG2, DSC2 y JUP y genes no desmosomales: FLNC, DES, TMEM43, LMNA.
4. Concepto de enfermedad “desmosómica” vs “no desmosómica”.
5. Rol de la genética como eje del diagnóstico moderno y su rol en la estratificación de riesgo de muerte súbita. La genética como criterio diagnóstico mayor y como herramienta confirmatoria en fenotipos incompletos. Importancia del diagnóstico en fases tempranas o “portadores asintomáticos”.
6. Casos clínicos representativos.

 

Docentes: Dr. Juan Pablo Ochoa, MD y Dr. Eduardo Ortuño

 

 Clase 4: Genética de las fenocopias: amiloidosis y enfermedad de Fabry.

1. Definir el concepto de fenocopias en miocardiopatía hipertrófica y comprender su relevancia clínica dentro del abordaje moderno de las miocardiopatías genéticas.
2. Describir la amiloidosis cardíaca como enfermedad de depósito, diferenciando los principales tipos con compromiso cardíaco (amiloidosis por transtiretina hereditaria -ATTRh- y wild-type, y amiloidosis AL), resaltando el cambio en el manejo terapéutico que generan la presencia de variantes genéticas causalas en ATTRh.
3. Presentar las bases genéticas de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv), incluyendo el gen TTR, la correlación genotipo–fenotipo y su importancia para el diagnóstico y la pesquisa familiar.
4. Definir la enfermedad de Fabry como trastorno lisosomal ligado al cromosoma X, destacando su fisiopatología, manifestaciones multisistémicas y compromiso cardíaco.
5. Describir las mutaciones del gen GLA, las diferencias fenotípicas entre formas clásicas y de inicio tardío, y la variabilidad clínica entre varones y mujeres heterocigotas.
6. Casos clínicos representativos.

Docentes: Dra. Rocío Blanco (Amiloidosis) y Dra Gisela Streitenberger (Fabry)

 

 Clase 5: Genética de las arritmias: síndrome de Brugada, síndrome de QT prolongado congénito e inducido por drogas, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y síndrome de repolarización precoz.

1. El objetivo de esta clase es que el alumno pueda reconocer las canalopatías más relevantes y su base genética.
2. Se discutirá la heterogeneidad genética de las canalopatías en las que un mismo gen puede ser responsable de distintos fenotipos, lo cual subyace a un solapamiento de presentación clínica entre las canalopatías.
3. Descripción de la importancia de los canales iónicos: de sodio, potasio y calcio (enfoque conceptual) y cómo las diferentes alteraciones genéticas son responsables del funcionamiento anormal de los mismos y por lo tanto de las arritmias ventriculares fatales y la muerte súbita arrítmica especialmente en personas jóvenes sin cardiopatía estructural.
4. La genética como “gold standard” para el diagnóstico de certeza, subclasificación de la enfermedad, estratificación de riesgo, pronóstico y guía terapéutica.
5. Casos clínicos representativos.

Docentes: Dr. Héctor Martínez Bajas, MD, PhD.

 

 Clase 6 : Genética de las aortopatías.

 

1. El objetivo de esta clase es destacar la relevancia clínica de las aortopatías de origen genético ya que constituyen un problema clínico mayor porque se acompañan de alto riesgo de disección aórtica en pacientes jóvenes y con alta mortalidad si no se diagnostican precozmente.
2. Presentar el rol central de la genética en prevención en el diagnóstico de certeza y la indicación de adecuar el umbral de intervención terapéutica profiláctica con diámetros aórticos que dependen del genotipo.
3. Principales características clínicas y genéticas de las aortopatías sindrómicas y no sindrómicas. Bases genéticas de las mismas.
4. Cómo solicitar un estudio. Rol de la interpretación adecuada.

 

Casos clínicos representativos.

Docentes: Dra. Paz Ricapito y Dr. Rodrigo Bagnati

 

Clase 7: Genética de la hipercolesterolemia familiar (HF) y las dislipemias.

 

1. Las dislipemias son uno de los principales factores de riesgo cardiovascular modificables, la HF es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria prematura, sin embargo hay un subdiagnóstico de la misma en la práctica clínica. En esta charla se abordará por qué la genética es relevante hoy para el diagnóstico precoz, la prevención familiar y el impacto terapéutico que un diagnóstico de certeza y oportuno tiene en el paciente y sus familiares.
2. Bases genéticas de la hipercolesterolemia familiar: descripción de los principales Genes LDLR (el más frecuente), APOB, PCSK9
3. Diferencias generales entre variantes genéticas patogénicas que producen enfermedad.
4. Importancia del estudio genético en la práctica clínica.
5. Casos clínicos representativos.

 

Docentes: Dr. Pablo Corral

Clase 8: Clase integradora.

Docentes: Dr. Luis Gómez, Dra. Rocío Blanco, Dr. Eduardo Ortuño, Dra. Marianna Guerchicoff, Dra. Josefina Parodi

Alejandro Iglesias: Alejandro Iglesias, MD.: Associate Professor of Pediatrics. Clinical and Biochemical Geneticist. Residency Program Director. Clinical Genetics and Genomics. New York Presbyterian Hospital. Columbia University Medical Center. NYC, NY, USADra. Marianna Guerchicoff: Médica cardióloga. Jefe de Arritmias y Electrofisiología Infantil. Hospital Italiano de Buenos Aires. Asesora Externa en Cardiología Genética del ICBA. Miembro Fundadora y ex- Directora del Consejo de Cardiología Genética de la SAC.

 

Dra. Rocío Blanco: Médica cardióloga. Médica de Planta Sección Cardiopatías familiares Hospital Italiano de Buenos Aires. Miembro Fundadora y Subdirectora del Consejo de Cardiología Genética de la SAC.

 

Dr. Eduardo N. Ortuño Campos: Médico cardiólogo. Especialista en Cardiología. Patología Cardiovascular Hereditaria. Hospital Universitario Austral. Miembro Fundador y Secretario Científico del Consejo de Cardiología Genética de la SAC.

 

Dr. Santiago Miriuka: MD MSc PhD. CEO & Co-Founder MultiplAI. Universal Genomic Screening.

 

Dr. Juan Pablo Kaski: Professor of Paediatric Inherited Cardiovascular Medicine | UCL Institute of Cardiovascular Science. Head | UCL Centre for Paediatric Inherited and Rare Cardiovascular Disease. Theme co-lead | Therapeutic Innovations in Rare and Inherited Cardiovascular Conditions | UCL BHF Centre of Research Excellence. Consultant Paediatric Cardiologist | Great Ormond Street Hospital. Director | Great Ormond Street Hospital Centre for Inherited Cardiovascular Diseases.

 

Matteo Vatta PhD:  Adjunct Associate Professor of Medical and Molecular Genetics. Indiana University School of Medicine. Associate Clinical Laboratory Director. Labcorp.

 

Dr. Juan Pablo Ochoa: PhD, Doctorado en Genética, Universidad de A Coruña, España Director Médico y Director del Programa de Genética Cardiovascular, Health in Code España Investigador, Grupo de Cardiopatías Familiares, CNIC (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares), España.

 

Dr. Héctor Martinez Bajas PhD, FHRS: Research Professor. Cardiovascular Research, Lankenau Institute for Medical Research. Lankenau Heart Institute, Main Line Health

 

Dra. María de la Paz Ricapito: Médica cardióloga. Imágenes cardiovasculares. Sanatorio Anchorena.

 

Dr. Rodrigo Bagnati: Médico cardiólogo Servicio de Cardiología Patología Aórtica. Hospital Italiano de Buenos Aires.

 

Dr. Pablo Corral: Médico Internista. Lipidólogo. Docente Facultad Medicina, Univ. FASTA, departamento Farmacología. Investigador Clínico, Instituto Investigaciones Clínicas (IIC) Instituto Clínica Médica. ICM. Mar del Plata. Argentina.

 

Dra. Josefina Parodi: Coordinadora Unidad Coronaria Sanatorio Anchorena San Martín.
Coordinadora equipo miocardiopatías  de CEMIC y de Unión Personal

 

Dra. Gisela Streitenberger: MTSAC. Medica cardiologa de Hospital El Cruce y Sanatorio Franchin.
Experto en genética médica y Genómica.
Ex Directora del Consejo de Eco-Doppler cardíaco y vascular de SAC y miembro del Consejo de Cardiología genética.