¿Cómo se define?
La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, también conocida como displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), es una enfermedad genética autosómica dominante que se caracteriza por la sustitución del miocardio del ventrículo derecho (VD) por tejido adiposo o fibroadiposo.[1] Puede encontrarse afectación biventricular hasta en un 50% de los casos.[2]
Existe una fase subclínica precoz en la que los estudios de imágenes son negativos, pero hay posibilidad de muerte súbita (MS); a continuación, una fase en la que puede desarrollarse arritmia ventricular sintomática; y finalmente, una dilatación severa del VD y aneurismas asociado a insuficiencia cardíaca derecha. La disfunción del ventrículo izquierdo (VI) puede aparecer en esta fase o producirse mas adelante, conocido por algunos autores como fase 4.[3]
¿Cuál es la prevalencia?
Se calcula en 1/2000 a 1/10.000 según la población estudiada. Fue primeramente reportada en la región de Véneto en Italia e Isla Griega de Naxos. Es más habitual y maligna en el sexo masculino. Es la causa más frecuente de MS en atletas de Italia y podría corresponder hasta un 20% de las MS en adultos jóvenes.[4]
¿Cuál es la causa genómica de dicha miocardiopatía?
Se produce por alteraciones en genes desmosomales que codifican proteínas claves para la adhesión intercelular. Las proteínas más frecuentes afectadas son la plakoglobina, plakofilina-2, desmogleína-2, desmoplakina y desmocolina-2.2 Una minoría están causadas por mutaciones en genes no desmosómicos y formas recesivas asociadas a un fenotipo cutáneo de queratodermia palmoplantar que se la denomina “enfermedad de Naxos”.[5]
¿Cómo se realiza el diagnóstico de certeza?
Se basa en una combinación de hallazgos que se dividen en criterios “mayores” y “menores”, según se propuso en la revisión de 2010 de los criterios diagnósticos originales de 1994 de la Task Force2 los cuales son:
Alteraciones estructurales:
Mayores:
•Ecocardiograma: aquinesia, disquinesia o aneurisma regional del VD y: Tracto de salida de VD (TSVD) ≥ 32 mm en eje paraesternal largo o ≥ 36 mm en eje corto; o área fraccional ≥ 33%.
•RM cardíaca: Aquinesia o disquinesia del VD o disincronía y una de las siguientes: Cociente de volumen telediastólico del VD respecto a superficie corporal (SC) ≥ 110 ml/m2 (varones) o ≥ 100 ml/m2 (mujeres); fracción de eyección del VD ≤ 40%.
•Angiografía del VD: Aquinesia, disquinesia o aneurisma regional del VD.
Menores:
•Ecocardiograma: aquinesia o disquinesia del VD y: TSVD ≥ 29 mm en eje largo o ≥ 32 mm en eje corto.
•RM cardiaca: Aquinesia o disquinesia del VD o disincronía y: Cociente ≥ 100 ml/m2 (varones) o ≥ 90 ml/m2 (mujeres); fracción de eyección del VD ≤ 45%.
Caracterización del tejido de la pared:
Mayores:
•Miocitos residuales <60% mediante análisis morfométrico, con sustitución fibrosa del miocardio de la pared libre del VD en al menos una muestra, con o sin sustitución adiposa del tejido en la biopsia endomiocárdica.
Menor:
•Miocitos residuales del 60 al 75% mediante análisis morfométrico.
Alteraciones eléctricas:
Mayores:
•Ondas T invertidas en V1 a V3 en >14 años en ausencia de bloqueo completo de rama derecha (BCRD).
•Onda épsilon (señales de baja amplitud reproducibles entre el final del complejo QRS y el inicio de la onda T) en las derivaciones precordiales V1 a V3.
•Taquicardia ventricular no sostenida o sostenida con bloqueo completo de rama izquierda (BCRI) con eje superior (QRS negativo o indeterminado en las derivaciones inferiores; y positivo en aVL).
Menores:
•Ondas T invertidas en V1-V2 en > 14 años (en ausencia de BCRD) o presencia de onda T invertidas de V1 a V4 en presencia de BCRD.
•Duración del QRS ≥ 114 mseg; duración de la activación terminal del QRS ≥ 55 mseg medida desde el mínimo de la onda S hasta el final del QRS, incluyendo R’, en V1, V2 o V3, en ausencia de BCRD.
•Taquicardia ventricular no sostenida o sostenida de configuración del TSVD, con morfología de BCRI con eje inferior (QRS positivo en las derivaciones II, III y aVF y negativo en aVL).
Antecedentes familiares:
Mayor:
•Familiar de primer grado con diagnóstico definido según la Task Force.
Menor:
•Muerte súbita en < 35 años debida a presunta DAVD en un familiar de primer grado; DAVD confirmada anatomopatológicamente o mediante los criterios actuales de la Task Force en un familiar de segundo grado.
Se lo considera diagnóstico definido cuando presenta 2 criterios mayores; 1 criterio mayor y 2 menores o 4 criterios menores. Es limítrofe cuando tiene 1 criterio mayor y 2 menores, o 3 criterios menores; y posible si presenta 1 criterio mayor o 2 criterios menores.
¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales?
Hay que diferenciarla del Síndrome de Brugada, taquicardia ventricular idiopática y del tracto de salida del ventrículo derecho. A su vez, la sarcoidosis cardiaca puede resultar indistinguible.2
¿En qué consiste el tratamiento?
Se basa en la supresión y prevención de las arritmias y del riesgo de MS, por lo que se recomienda con firmeza la restricción de actividad física intensa.[6] El cardiodesfibrilador implantable (CDI) tiene indicación en prevención secundaria y en aquellos pacientes con disfunción sistólica severa de VD, VI o ambas independientemente de la presencia de arritmia.4
Se indican betabloqueantes; y en casos de no control de síntomas o para prevenir recurrencias de arritmias, se usa el sotalol y/o amiodarona.[7] La ablación es una alternativa en arritmias recurrentes a pesar del uso de drogas y en casos con múltiples choques del CDI. Los pacientes con insuficiencia ventricular refractaria, puede evaluarse el trasplante cardíaco.6
Bibliografía
[1] Marcus F, McKenna W, Sherrill D, Basso C, Bauce B, Bluemke D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/ dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Circulation 2010; 121:1533-41.
[2] Braunwald. Tratado de cardiología. Texto de medicina cardiovascular. Décima edición. Volumen 2. Elseiver.pag:1557-1558
[3] Rizzo S, Pilichou K, Thiene G, Basso C: The changing spectrum of arrhythmogenic (right ventricular) cardiomyopathy, Cell Tissue Res 348:319,2012.
[4] Retik E, Eidelman G, López D, Acunzo R, Aguinaga L, Cáceres M, et al. Consenso de Cardiodesfibriladores. Sociedad Argentina de Cardiología. Rev Argent Cardiol 2021; 89:1-46.
[5] Ackerman M, Priori S, Willems S, Berul C, Brugada R, Calkins H, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies. Europace 2011; 13:1077-109.
[6] Domenico C, Wichter T, Link M, Hauer R, Marchlinski F, Anastasakis A, et al. Treatment of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia An International Task Force Consensus Statement. Circulation AHA. 2015;132:441-453.
[7] Marcus G, Glidden D, Polonsky B, Zareba W, Smith LM, Cannom D, et al. Efficacy of antiarrhythmic drugs in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2009; 54:609-15.
