Comentario de la Dra. Ma. Celeste Carrero del estudio denominado “Family screening for bicuspid aortic valve and aortic dilatation: a meta-analysis” publicado en EuropeanHeartJournal (2023) 00, 1–13
La válvula aórtica bicúspide es la cardiopatía congénita más frecuente e involucra alteraciones en la válvula aórtica con frecuente coexistencia de dilatación aórtica. Su prevalencia global oscila entre el 0,5 y 1,2%, según los principales estudios publicados. Si bien las guías internacionales recomiendan el screening ecocardiográfico de familiares de primer grado de pacientes con válvula aórtica bicúspide, la adherencia a esta recomendación es desconocida. Asimismo, aún hay dudas sobre la prevalencia de hallazgos positivos en el ecocardiograma transtorácico de familiares de primer grado de pacientes con válvula aórtica bicúspide. Con este objetivo, se diseñó el presente meta-análisis para determinar la prevalencia de válvula bicúspide y de dilatación aórtica en familiares de pacientes con bicúspide.
El meta-análisis incluyó 23 estudios (en su mayoría prospectivos), que incluyeron 2297 casos índice con válvula aórtica bicúspide y 6054 familiares evaluados. La edad media de los casos índice fue de 32 ± 21 años, con mayoría de hombres (71%). Los familiares evaluados tenían 29 ± 13 años y el 50,6% eran hombres.
La prevalencia de válvula aórtica bicúspide en familiares de primer grado de pacientes con dicha cardiopatía fue de 7,3%(IC 95% 6,1–8,6%, p<0,0001, 442/6054 familiares). El número de estudios de screening necesarios para identificar a un familiar con enfermedad fue de 20. Cuando la prevalencia se evaluó por familias, se encontró una prevalencia de 23,6% por familia examinada (IC del 95 %: 18,1 %–29,5 %).
En cuanto a la dilatación aórtica, la prevalencia fue de 9,4% en familiares con bicúspide y de 7% en familiares con válvula aórtica trivalva por ecocardiograma transtorácico. Los familiares con bicúspide tenían 6 veces más probabilidades de tener dilatación aórtica que los familiares con válvula trivalva. Se desconoce la prevalencia de hipertensión arterial en familiares.
Los familiares de pacientes con válvula aórtica bicúspide presentan una prevalencia superior que la población general tanto de válvula aórtica bicúspide, como de dilatación aórtica. La existencia de dilatación aórtica sin válvula bicúspide podría deberse a sub-diagnóstico de rafes parciales con ecocardiograma. También podría justificarse por una enfermedad propia de la pared de la aorta y con base genética, lo que iría en contra de la teoría que sustenta que la dilatación aórtica en bicúspide es por cambios en la pared secundarios al flujo turbulento.
Los estudios incluidos en el meta-análisis no relevan información sobre evolución de los familiares detectados, uso de otras técnicas de imágenes, así como tampoco análisis costo-beneficio del screening.
Resulta importante conocer que la indicación del screening ecocardiográfico se fundamenta en una prevalencia de hallazgos positivos en familiares significativamente mayor que en la población general. Dado que se trata de un estudio inocuo y con relativo bajo costo en nuestro país, la adopción del screening impresiona factible y útil. Sin embargo, aún se desconoce a qué edad debería recomendarse el screening (pediátrica o adulta), si es beneficioso realizarlo a edades tempranas (ansiedad por el diagnóstico, complicaciones a edad adulta) y si es suficiente con un ecocardiograma transtorácico, dado que existen los falsos negativos.
