El pasado 25 de agosto se publicaron las Guías de la Sociedad Europea de Cardiología acerca del manejo de las Miocardiopatías. Al leer la misma se nota a simple vista que no es una actualización de guías anteriores, sino que es un documento nuevo. Realiza un abordaje de todas las miocardiopatías centrándose en el fenotipo y la sospecha diagnóstica y a partir de ahí la realización del screening diagnóstico.
Fig1. Imagen central
La sospecha de una miocardiopatía puede surgir en 3 distintos escenarios clínicos: paciente con síntomas, hallazgo incidental en un estudio, o de un screening familiar. Posteriormente las guías nos desafían a realizar el diagnóstico específico pensando al paciente con una “mentalidad de miocardiopatía”, es decir, a través de un abordaje sistemático y de la caracterización morfológica y funcional, para lograr una confirmación diagnóstica fenotípica.
| Principales novedades Realizan una nueva clasificación fenotípica, incluida una nueva descripción de la miocardiopatía dilatada y no dilatada del ventrículo izquierdo, resaltando el papel clave de los de la resonancia magnética cardíaca (RMC) y los distintos patrones de realce. Destacan la importancia de considerar la miocardiopatía como causa de presentaciones clínicas comunes (por ejemplo, insuficiencia cardíaca, arritmias, etc) y la necesidad de utilizar un enfoque multidisciplinario en el abordaje diagnóstico tras la identificación del fenotipo, para llegar a un diagnóstico etiológico.Actualizan las recomendaciones para la detección en cascada clínica y genética para familiares de pacientes con miocardiopatías.Recomiendan un enfoque a lo largo de la vida, desde la pediatría a la edad adulta (incluida la transición)Abordan ampliamente nuevas recomendaciones en la estratificación del riesgo de muerte súbita cardíaca (MSC) para diferentes fenotipos de miocardiopatía, incluso en la infancia, destacando el importante papel del genotipo en la evaluación del riesgo de MSC.Dan recomendaciones actualizadas para el manejo de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) obstructiva, incluyendo nuevos tratamientos como el Mavacamten.No consideran a la miocardiopatía no compactada como un grupo específico sino que se considera como un espectro dentro de los 5 fenotipos asociados a hipertrabeculado.Tampoco consideran al síndrome de Takotsubo como miocardiopatía de estrés.Un enfoque multidisciplinario de las miocardiopatías que tiene al paciente y su familia como objetivos centrales |
Se define a la miocardiopatía como: afectación cardiaca donde el músculo es estructural y funcionalmente anormal, en ausencia de enfermedad arterial coronaria, hipertensión, valvulopatía, o cardiopatía congénita capaz de causar dicha anomalía cardiaca.
La definición puede usarse tanto para adultos como niños. Si bien las guías realizan un abordaje inicial fenotípico y no etiológico (familiar/genética o adquirida) tiene en su objetivo el diagnóstico de miocardiopatías genéticas.
Luego del abordaje inicial (síntomas, hallazgos y screening familiar) nos debemos centrar en el diagnóstico fenotípico, para lo cual debemos evaluar las características morfológicas y funcionales:
| Características morfológicas Hipertrofia ventricular (izquierda, derecha o ambas)Dilatación ventricular (izquierda, derecha o ambas)Fibrosis de origen no isquémico y otras caracterizaciones tisulares en RMC |
| Características Funcionales Disfunción sistólica ventricular (Global, regional)Disfunción diastólica ventricular (fisiología restrictiva) |
Figura 2. Diagrama de diagnóstico clínico de la miocardiopatía
A partir de esta caracterización morfológica y funcional y a través de la caracterización tisular de la RMC realizaremos el diagnóstico fenotípico (Fig 1) en 5 grupos:
- Miocardiopatía Hipertrófica: engrosamiento parietal del ventrículo izquierdo (con o sin hipertrofia del ventrículo derecho) o aumento de la masa que no puede explicarse sólo por las condiciones de carga (hipertensión, valvulopatía, cardiopatía congénita).
- Miocardiopatía Dilatada: dilatación del ventrículo izquierdo y disfunción sistólica global o regional que no puede explicarse por las condiciones de carga. Inicialmente puede presentarse como dilatación y fracción de eyección (FEY) normal (Dilatación VI aislada). Puede presentar dilatación y disfunción del ventrículo derecho (VD), pero si esta es exclusiva del ventrículo derecho debe pensarse en Miocardiopatía Arritmogenica del VD (MAVD).
- Miocardiopatía no dilatada del Ventrículo Izquierdo (MNDVI): se define como aquellos pacientes con escara en VI no isquémica o reemplazo graso, independientemente de las anomalías del movimiento de la pared global o regional, o hipocinesia global aislada del VI sin escaras. Este fenotipo incluye a pacientes que hasta ahora eran incluidos en MCD (pero sin dilatación del VI), Miocardiopatía Arritmogénica del Ventrículo Izquierdo (MAVI), MAVD con dominancia izquierda o MCD arritmogénica (pero a menudo sin cumplir criterios diagnósticos para ARVC). Un abordaje multiparamétrico que incluye a la RMC (figura 3) conduce al diagnóstico etiológico especifico, con implicancias en el tratamiento clínico.
Figura 3. Ejemplos de fenotipos de MNDVI y su correlato etiologico
- Miocardiopatía Arritmogenica del Ventrículo Derecho: se define por la presencia de dilatación del ventrículo derecho y/o disfunción en presencia de cambios histológicos (fibrosis y reemplazo adiposo) y/o cambios electrocardiográficos. El término MAVD se puede utilizar para describir la variante original en la que la dilatación ventricular o las anomalías del movimiento de la pared se limitan predominantemente al ventrículo derecho, con o sin compromiso del VI.
- Miocardiopatía Restrictiva: se define fisiopatológicamente como restricción izquierda y/o derecha en presencia de volúmenes diastólicos normales o reducidos (de uno o ambos ventrículos), volúmenes sistólicos normales o reducidos, y espesor normal de la pared ventricular. Se asocia con agrandamiento biauricular. La función sistólica del ventrículo izquierdo puede estar conservada, pero es raro que la contractilidad sea completamente normal. Es importante resaltar que la fisiopatología restrictiva puede presentarse sólo en una fase inicial, además también puede verse en pacientes con miocardiopatía hipertrófica terminal y en miocardiopatía dilatada; en estos casos los términos preferidos son “MCH o MCD con fisiología restrictiva”. Finalmente, también pueden presentar fisiopatología restrictivas las alteraciones endocárdica (fibrosis, fibroelastosis y trombosis).
En cuanto a la epidemiología de las miocardiopatías, la prevalencia de la miocardiopatías es menor al 1%, siendo la miocardiopatía hipertrófica la de mayor prevalencia en la población.
Existen por otra parte poblaciones especiales con formas de cardiopatías consideradas como secundarias (alcoholismo, quimioterápicos, miocardiopatía periparto, miocarditis, Fabry en HVI y MCH, amiloidosis y estenosis aórtica/sme túnel carpiano), en las que actualmente se piensa que además de la noxa puede existir un correlato genético que explique el fenotipo, expresado gracias a un mecanismo conocido como “segundo golpe”:
- Variantes en TTN (titina) predispone para miocardiopatía alcohólica (13,5% pacientes vs 2,9 % controles) y se asocian con FEy más deteriorada.
- Variantes en TTN se asocia a un 7,5% miocardiopatía por quimioterápicos en adultos y niños.
- Se encontraron variantes truncantes en 8 genes en un 15% de mujeres con miocardiopatía periparto, en TTN (10% vs 1%), DSP, FLNC y BAG3 entre otros.
- La enfermedad de Fabry se encontró en un 0.94 % de hombres y 0.9% mujeres en poblaciones con diagnóstico de MCH.
- La Amiloidosis transtiretina (ATTR) tiene alta prevalencia en pacientes con estenosis aórtica (8%), insuficiencia cardiaca y FEY preservada (12%), en pacientes con HVI o HCM (7%) y en síndrome de túnel carpiano (7%).
- Se ha encontrado que un 8-22% de pacientes con miocarditis presentaban variantes en genes de MCD, MNDVI y MAVD. Además, los pacientes con variantes en desmosomas tienen mayor recurrencia de miocarditis comparados con los pacientes sin variantes en desmosomas.
En cuanto al abordaje del paciente con miocardiopatía, las guías recomiendan el acceso de los pacientes y sus familiares a equipos multidisciplinarios con experiencia en el diagnóstico y manejo de miocardiopatías, así como la realización de la transición adecuada desde el servicio pediátrico al de adultos. (Clase I Evidencia C).
La evaluación multiparamétrica (fig 4) incluye la evaluación clínica, la realización del pedigree o familiograma, electrocardiograma, holter, laboratorio y abordaje multimagen. Clase I Evidencia C.
Figura 4. Evaluación Multimagen
En cuanto al abordaje multimagen las guías marcan que la RMC (fig 5) es fundamental para la identificación del fenotipo, la estratificación del riesgo y la progresión de la enfermedad. En la evaluación inicial es Clase I Evidencia B y en seguimiento Clase IIa Evidencia C
Figura 5. Resonancia Magnética Cardiaca.
La guía recomienda también la indicación de Spect con DPD, HMDP, PYP (3,3-difosfono-1,2-acido propanodicarboxilico; hidroximetile difosfonato; pirofosfato) en paciente con sospecha de amiloidosis TTR (ATTR) (Clase I evidencia B), tomografía cardiaca en pacientes con miocardiopatía y contraindicación para RMC, y PET con 18-FDG para pacientes con sospecha de sarcoidosis (clase IIa evidencia C).
La indicación de biopsia endomiocardica tiene lugar únicamente en casos de inflamación, infiltración y depósito que no puedan ser diagnosticados por otros métodos diagnósticos. Clase IIa Evidencia C.
Estudio Genético
En estas guías el estudio genético juega un papel fundamental en el diagnóstico del paciente con miocardiopatía:
- Clase IB en aquellos pacientes con diagnóstico de miocardiopatía, ya que el mismo tiene implicancias diagnosticas, terapéuticas y pronosticas. Así como también para el consejo reproductivo.
- Clase IB en familiares de pacientes con miocardiopatías (estudio genético en cascada) (IIa en niños) portadores de variantes genéticas patogénicas/probablemente patogénicas. Se debe empezar por los familiares de primer grado. Esto permite discontinuar el seguimiento de familiares con test genético negativo.
- Clase IB el estudio genético debe ir siempre acompañado del consejo genético al paciente y sus familiares, pre y post test, impartido por personal entrenado para tal fin.
Bibliografía
- Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, Bezzina CR, Biagini E, Blom NA, de Boer RA, De Winter T, Elliott PM, Flather M, Garcia-Pavia P, Haugaa KH, Ingles J, Jurcut RO, Klaassen S, Limongelli G, Loeys B, Mogensen J, Olivotto I, Pantazis A, Sharma S, Van Tintelen JP, Ware JS, Kaski JP; ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023 Aug 25:ehad194. doi: 10.1093/eurheartj/ehad194
