El síndrome de QT largo (SQTL) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los canales de sodio y potasio en las células de Purkinje. Esto provoca una alteración en la repolarización ventricular y, como consecuencia, se produce una prolongación del intervalo QTcorregido por frecuencia cardiaca (QTc) en el electrocardiograma de superficie. Esta condición predispone a la aparición de arritmias ventriculares complejas, como taquicardia ventricular polimorfa o fibrilación ventricular, lo que puede dar lugar a síncopes o muerte súbita.
La incidencia de las mutaciones se estima en 1/3.000-5.000 individuos, los cuales transmiten la enfermedad a un 50% de su descendencia y son más susceptibles a desarrollar arritmias malignas comparados con el resto de la población, aun en los individuos sin expresión clínica. Por lo general, esta enfermedad afecta a individuos jóvenes y sanos.
El diagnóstico del SQTL es un gran desafío, ya que se basa principalmente en los antecedentes personales y familiares del paciente, los síntomas clínicos (puntuación de Schwartz) ylos exámenes complementarios como electrocardiograma de 12 derivaciones,holter de 24 hs y prueba de esfuerzo graduada. Si bienestas herramientas muchas veces son suficientes, algunas otras no se logran llegar a un diagnóstico definitivo.
Afortunadamente, los avances en el campo de la genética han facilitado el diagnóstico de certeza de esta patología, especialmente en casos en los que el fenotipo en el electrocardiograma de 12 derivaciones es ambiguo o poco claro. Se ha identificado que existen más de 500 mutaciones distribuidas en 10 genes (KCNQ1, HERG, SCN5A, KCNE1, KCNE2, ANKB, KCNJ2, CACNA1, CAV3 y SCN4B), las cuales pueden ayudar a establecer un diagnóstico preciso en aproximadamente el 80% de los pacientes. Esto no solo permite estratificar el riesgo y ofrecer un tratamiento específico para cada individuo, sino también brindar asesoramiento genético a sus familiares.
En nuestro entorno, hay algunas limitantes importantes para acceder a este tipo de estudios. Por un lado, existe poca información y difusión dentro de la comunidad médica sobre los beneficios que los test genéticos pueden brindar, tanto para el seguimiento del paciente como para su tratamiento y, por otro lado, hay una creencia generalizada de que solicitar estos estudios es complicado y engorroso. Además, la interpretación de los resultados requiere la experiencia de profesionales especializados en el tema.
Por todo lo mencionado, es un desafío para nuestra comunidad mejorar la accesibilidad a la información tanto para los pacientes como para los profesionales médicos, y lograr que los test genéticos sean una práctica habitual en el diagnóstico preciso del SQTL.
1. Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ.Low penetrance in thelong-QT syndrome: clinicalimpact..Circulation, 99 (1999), pp. 529-33
2. Clínica y genética en el síndrome de QT largoArgelia Medeiros-Domingoa,c, Pedro Iturralde-Torresby Michael J. AckermancaUnidad de Biología Molecular y Medicina Genómica. Instituto de Investigaciones Biomédicas. UniversidadNacional Autónoma de México. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.México.bInstituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. México.cDepartamento de Medicina/Servicio de Enfermedades Cardiovasculares. Mayo ClinicCollegeofMedicine.Rochester MN. Estados Unidos.
DOI: 10.1157/13108280
3. Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C, Moss AJ, Vincent GM, Napolitano C, et al..
Genotype-phenotypecorrelation in thelong-QT syndrome: gene-specifictriggersforlife-threateningarrhythmias..Circulation, 103 (2001), pp. 89-95
4. European Heart RhythmAssociation (EHRA)/Heart RhythmSociety (HRS)/Asia Pacific Heart RhythmSociety (APHRS)/Latin American Heart RhythmSociety (LAHRS) Expert ConsensusStatementonthestateofgenetictestingforcardiacdiseasesPMID: 35373836 PMCID: PMC9435643 DOI: 10.1093/europace/euac030
