La miocardiopatía restrictiva (MCR) se ha considerado la forma menos común de enfermedad del músculo cardíaco, y también la más difícil de definir y clasificar, abarcando un grupo de trastornos cuya clasificación y diagnóstico plantean desafíos únicos. La miocardiopatía restrictiva es sin duda la miocardiopatía con mayor espectro de etiologías y características histológicas y la que con mayor frecuencia requiere cateterismo cardíaco o biopsia endomiocárdica (BEM) para lograr un diagnóstico definitivo. Para añadir mayor complejidad, los límites de la MCR se están volviendo cada vez más borrosos porque muchos genes que causan enfermedades se comparten con otras miocardiopatías y los fenotipos cardíacos pueden cambiar con el tiempo. Aunque la definición hemodinámica de la fisiopatología restrictiva es indiscutible, las relaciones presión-volumen pueden variar, y los puntos de corte para diagnosticar la restricción no son inequívocos. Además, las nuevas técnicas de imagen, como la resonancia magnética cardiovascular (RMC), la gammagrafía con trazadores óseos y la tomografía por emisión de positrones, ayudan a establecer causas específicas de daño tisular (p. ej., amiloidosis, enfermedad de Anderson-Fabry, hemocromatosis, sarcoidosis), incluso cuando la fisiopatología restrictiva típica no ha cambiado. aún no está completamente desarrollado.
La clasificación de las miocardiopatías propuesta por la declaración de posición de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) (2008) ha sido ampliamente aceptada por la comunidad cardiológica porque es fácilmente aplicable en la práctica clínica y se traduce inmediatamente en un algoritmo diagnóstico. Este sistema de clasificación requiere evaluar el fenotipo cardíaco (primero mediante ecocardiograma transtorácico), buscar antecedentes familiares de la enfermedad (y luego una posible base genética) y llegar al diagnóstico específico final. Aunque probablemente este siga siendo el mejor sistema de clasificación para categorizar las miocardiopatías, puede ser subóptimo cuando se aplica a la MCR.
Deben admitirse cuatro violaciones principales de los criterios diagnósticos de la ESC:
- El espesor de la pared del ventrículo izquierdo (VI) y eventualmente del ventrículo derecho (VD) aumenta en muchas condiciones debido a: (i) hipertrofia de cardiomiocitos, (ii) infiltración intersticial [como en la amiloidosis cardíaca (CA)], (iii) almacenamiento intracelular (como en la glucogenosis, hemocromatosis o esfingolipidosis).
- Se puede encontrar una fisiología restrictiva en una etapa temprana (posiblemente evolucionando hacia un fenotipo hipocinético y dilatado) o en una etapa avanzada (a menudo precedida por un fenotipo hipertrófico). Este es el caso de la miocardiopatía por sobrecarga de hierro y la sarcoidosis cardíaca, que pueden presentar una fisiología restrictiva en una fase inicial, mientras que la enfermedad cardíaca manifiesta tiene un fenotipo hipocinético y dilatado.
- La presencia de una fisiología restrictiva del VI no siempre implica una MCR. Se puede desarrollar una fisiopatología restrictiva en la etapa terminal de cualquier tipo de miocardiopatía. El llenado diastólico restrictivo puede identificarse transitoriamente en miocardiopatías, como la miocardiopatía hipertrófica o dilatada (MCH/MCD) en presencia de congestión grave y desaparecer después de la optimización del equilibrio de líquidos.
- La evolución de los fenotipos a lo largo del tiempo no se considera en la clasificación ESC. Aunque la fisiopatología restrictiva es la esencia de las MCR, algunas MCD primitivas, determinadas genéticamente con dilatación ventricular leve o nula y MCH sin hipertrofia significativa, pueden presentarse inicialmente con fisiología restrictiva, pero se comportan y evolucionan como DCM y HCM y deben ser considerados y tratados en consecuencia. Una MCH con disfunción sistólica que se acerca a la última etapa de la enfermedad y que desarrolla un patrón de llenado restrictivo plantea un dilema diagnóstico entre MCR y MCH, dependiendo de la etapa de la enfermedad.
- La amiloidosis cardíaca (AC) se considera tradicionalmente el paradigma de la MCR, pero puede estar presente de forma variable con disfunción diastólica leve y desarrollar un patrón de llenado restrictivo en etapas tardías cuando se desarrolla un engrosamiento significativo de la pared del VI.
La definición de MCR puede modificarse ligeramente de la siguiente manera: la MCR se caracteriza por la coexistencia de una fisiopatología restrictiva persistente, comúnmente con dilatación auricular, y ventrículos no dilatados, independientemente del espesor de la pared ventricular y la función sistólica.
Estudio diagnóstico propuesto: cerrar la brecha entre la identificación de la miocardiopatía restrictiva y una etiología específica
El punto de partida del estudio diagnóstico de la MCR es la identificación de un perfil hemodinámico restrictivo y su persistencia en el tiempo (durante un período de 6 meses). Posteriormente, una caracterización del fenotipo ecocardiográfico (grosor del VI normal o aumentado o evidencia de afectación endomiocárdica) pueden orientar hacia un diagnóstico específico. Se deben buscar “señales de alerta” de afecciones específicas entre los hallazgos clínicos, del electrocardiograma (ECG) y de las imágenes como la cardioresonancia magnética(CRM) que pueden conducir al diagnóstico etiológico (Figura 1).
La CRM representa la técnica no invasiva estándar de oro para cuantificar los volúmenes, la masa y la función biventriculares con secuencias de cine, permite caracterizar las propiedades del tejido miocárdico. Las secuencias de mapeo T1 y T2 nativas (es decir, previas al contraste) proporcionan una evaluación cuantitativa de los cambios en el tejido miocárdico; después de la inyección de gadolinio.
Algunos trastornos están relacionados con mutaciones específicas que pueden detectarse mediante análisis genético. Con el uso de la genética y las tecnologías de imágenes disponibles, la necesidad de una biopsia de tejido se ha limitado a una minoría de casos. No obstante, puede ser necesaria la histología del miocardio para hacer un diagnóstico definitivo debido a la variabilidad del sustrato miocárdico, la rareza de muchos trastornos y la interpretación desafiante de variantes con significado desconocido (como en la enfermedad de Anderson-Fabry y la hemocromatosis primaria). Definir la etiología específica es importante para decidir la estrategia de manejo del paciente y su familia. La biopsia endomiocárdica (BEM) está indicada siempre que no se pueda llegar a un diagnóstico claro basado en hallazgos clínicos, de imagen y genéticos. Cuando se sospecha AC, la BEM se puede evitar cuando hay una captación miocárdica intensa de trazadores óseos en la gammagrafía y no se encuentra proteína monoclonal. Además, se puede diagnosticar sin una BEM cuando una biopsia extracardíaca es positiva para amiloide y se cumplen los criterios ecocardiográficos o de CRM para afectación cardíaca.
Figura 1.
Este enfoque podría ser razonable y proporcionar un cuadro nosográfico inicial para clasificar a los pacientes sin pretender que se pueda hacer un diagnóstico definitivo en la primera evaluación clínica.
La clasificación de la MCR podría entonces implementarse de manera útil considerando el sustrato histológico, ya sea mediante un examen de muestreo de tejido o, de forma no invasiva, mediante RMC y/o medicina nuclear, esta última con respecto a la CA. Desde un punto de vista conceptual, incluir el sustrato histológico en el esquema de clasificación es relevante pero no representa un paso inicial obligatorio del estudio diagnóstico.
Otros niveles de clasificación se refieren a la diferenciación entre formas familiares/genéticas y no familiares/no genéticas, y entre trastornos caracterizados por restricción transitoria o permanente.
Bibliografía
Eur Heart J, Volume 43, Issue 45, 1 December 2022, Pages 4679–4693, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac543
