1. ¿Cuál es la diferencia entre un estudio genético y un estudio genómico en cardiología?
Los estudios genéticos y genómicos juegan un papel muy importante en el diagnóstico de las enfermedades cardiovasculares.
Cuando se realiza un estudio genético se estudian ciertos y definidos genes de una persona, mientras que cuando se hace un estudio genómico se estudian todos los genes de esa persona, es decir su genoma completo.
Los estudios genéticos analizan cambios específicos en la secuencia de un gen o un grupo de genes que pueden estar asociados a una condición cardíaca particular.
También permiten dilucidar -cuando es posible- si estos cambios genéticos fueron transmitidos de manera hereditaria o “pasados” de una generación a otra, o si dichos cambios genéticos se presentan por primera vez en el individuo afectado lo que se denomina cambio/s genético/s “de novo”, en este caso mediante la información genética obtenida podemos predecir que este individuo puede a su vez transmitir la alteración genética a su descendencia con un riesgo del 50 % sin importar el sexo.
Los estudios genómicos analizan el genoma completo: todos los genes contenidos en los 23 pares de cromosomas humanos para comprender si existe algún marcador que aumente el riesgo de enfermedad cardíaca.
Para simplificar, consideramos los estudios genéticos en cardiología como un término que incluye indistintamente análisis genéticos y genómicos.
2. ¿Qué personas pueden ser candidatas para realizar un estudio genético?
Los cardiólogos deberíamos considerar realizar un estudio genético en aquellos individuos con diagnóstico o alta sospecha de:
A- Miocardiopatías: hipertrófica,dilatada, arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía vinculada a arritmias y/o trastornos progresivos de la conducción con o sin dilatación y/o disfunción ventricular.
B- Miocardiopatías por depósito: amiloidosis, Fabry, etc.
C- Arritmias: síndrome de Brugada, síndrome de QT prolongado, CPVT.
D- Dilataciones/ aneurismas/ disecciones de la aorta sindrómicos y no sindrómicos.
E- Dislipemias familiares.
3. ¿Cuáles son los beneficios de un estudiogenéticoencardiología?
Los estudios genéticos permiten identificar en el paciente la causa de la condición, realizar el diagnóstico diferencial cuando es pertinente y orientar el pronóstico y el tratamiento.
Es importante mencionar que aún en ausencia de historia familiar conocida o confirmada cuando individuos jóvenes, menores de 40 años principalmente, presentan alguna de estas condiciones cardíacas, debemos considerar fuertemente un estudio genético debido a la sospecha de que la condición genética responsable de su enfermedad es resultado de un cambio “de novo” en su genoma, es decir que no estaba presente en ningún miembro de generaciones anteriores[1].
Es decir, nuestro/a paciente es la primera persona afectada de esa familia.
4. ¿Qué es un estudio genético “predictivo”?
Cuando una persona afectada tiene un estudio genético positivo, un beneficio importante es la posibilidad de realizar un “estudio genético predictivo”: buscar la alteración encontrada en el paciente en aquellos miembros de la familia asintomáticos para evaluar su riesgo a futuro.
Esta modalidad se denomina: “estudiogenéticoencascada familiar” y es el “gold standard” para confirmar o descartar el riesgo de desarrollar la enfermedad en los miembros familiares asintomáticos: los familiares portadores de la mutación encontrada en el caso índice deben iniciar un seguimiento longitudinal de por vida, mientras que aquellos familiares que no son portadores de la mutación encontrada en el caso índice pueden ser liberados del riesgo de desarrollar la enfermedad.
4. ¿Existen recomendaciones y consenso acerca de los estudios genéticos en cardiología?
Existen varias recomendaciones y consensos a nivel internacional que establecen los criterios a seguir en cuanto a identificar pacientes con enfermedades cardíacas confirmadas o con alta sospecha de ser causadas por alteraciones genéticas responsables de la condición.
Para mas information ver: AHA Scientific Statement on Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases.[2]
https://www.escardio.org/Guidelines/Clinical-Practice-Guidelines/Cardiomyopathy-Guidelines
Los estudios genéticos proveen información valiosa y precisa de la condición actual y el riesgo cardíaco, tanto para el paciente como sus miembros familiares. A su vez pueden asistir al cardiólogo a definir una terapéutica más adecuada de ser necesario.
Bibliografía
- https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm
- Musunuru, K., Hershberger, R. E., Day, S. M., Klinedinst, N. J., Landstrom, A. P., Parikh, V. N., Prakash, S., Semsarian, C., Sturm, A. C., & American Heart Association Council on Genomic and Precision Medicine; Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; and Council on Clinical Cardiology (2020). Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. Genomic and precision medicine, 13(4), e000067. https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000067
